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¿Qué tipo de anomalías cromosómicas detecta neoBona?

TRISOMÍAS MÁS FRECUENTES. – Una trisomía se produce por la presencia de tres copias de cromosoma en lugar de las dos habituales.

neoBona detecta las siguientes trisomías:

• Trisomía 21 o síndrome de Down, es la más frecuente. Los niños con esta afección pueden padecer discapacidad intelectual de leve a moderada, defectos cardiacos y/u otros trastornos.
• Trisomía 18 o síndrome de Edwards, presenta un elevado índice de aborto espontáneo. Los bebés con esta afección normalmente presentan malformaciones severas y retraso mental.
• Trisomía 13 o síndrome de Patau, está relacionado con un índice elevado de aborto espontáneo. Los bebés nacidos con síndrome de Patau tienen retraso mental severo y pueden presentar severas malformaciones cardíacas congénitas, así como otras patologías.

ALTERACIONES DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES: neoBona Advanced detecta alteraciones en el número de cromosomas sexuales, conocidas como aneuploidías, que están asociadas con una variedad de condiciones leves, incluyendo:

• Síndrome de Turner (45, X), ausencia de un cromosoma X en mujeres.
• Síndrome de Klinefelter (47, XXY), presencia de una copia extra del cromosoma X en hombres.